Компьютерная программа PRISCA

 Программа «PRISCA» разработана компанией TYPOLOG Software/ GmbH (Hamburg, Germany) и предназначена для пренатального скрининга синдрома Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдрома Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) и дефектов нейральной трубки (ДНТ).

Компьютерный расчет риска по результатам исследования биохимических показателей с учетом с клинических данных,  результатов УЗИ и ряда других показателей (расовая принадлежность, вредные привычки) позволяет с достаточно высокой точностью определить группу повышенного риска.  

Референсные значения для используемых биохимических маркеров были получены независимыми лабораториями с помощью анализаторов IMMULITE в результате комплексных исследований, в ходе которых учитывались различные факторы: срок беременности, наличие многоплодной беременности, экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), возраст матери, вес, наличие некоторых заболеваний (диабет), а также другие факторы (курение, раса).

Скрининг в первом и во втором триместрах беременности

Первый триместр беременности:

•УЗИ (срок беременности, копчико-теменной размер плода (КТР, CRL), величина шейной складки (Nuchal Translucency, NT).

•Сывороточные маркеры:

  •Ассоциируемый с беременностью протеин А (ПАПП-А)

  •Свободная бета-субъединица ХГЧ

Второй триместр беременности:

•Двойной тест:

  •УЗИ ( бипариетальный размер плода (БПР, BPD) для расчета срока беременности) 

  •АФП

  •ХГЧ

•Тройной тест:

  •УЗИ (бипариетальный размер плода (БПР, BPD)) для расчета срока беременности)

  •АФП

  •ХГЧ

  •Неконьюгированный эстриол

Результаты выражаются как отношение полученного значения медианы к референсному значению медианы для беременных с нормальными плодами того же срока беременности – MoM. При оценке риска величина МоМ корректируется с учетом различных факторов. Прогностическое значение имеет именно скорректированный МоМ.

Основные принципы

Первые результаты по оценке индивидуального риска были получены в конце 80-хх годов 20 века в Англии (Cuckle H.S. и Wald N.J., 1987) и Дании (Norgaard-Pedersen B., 1990). На сегодняшний день доказано, что при наличии трисомии плода по 21-й хромосоме концентрации альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола в сыворотке крови матери значительно отличаются от уровней данных маркеров при нормально протекающей беременности, особенно в период между 14-й и 22-й неделями. 

При беременности плодом с синдромом Дауна уровни АФП и свободного эстриола ниже, а концентрация ХГЧ выше, по сравнению с нормой. Этот факт лежит в основе тройного теста во втором триместре беременности, который исторически появился первым. Позднее был предложен скрининг первого триместра

Авторы H.S. Cuckle и N.J. Wald с помощью метода вероятностного прогнозирования сравнивали измеренные концентрации сывороточных маркеров со значениями медиан, скорректированных с учетом различных возрастных групп. В. Norgaard-Pedersen и соавторы использовали дискриминационный анализ для получения величины риска.

Пациенткам, для которых полученное значение риска выше порога (cut-off), рекомендуются проведение дальнейших диагностических процедур. Если  величина риска у пациентки ниже порогового уровня, в последующем тестировании нет необходимости.

На рисунке ниже показана взаимосвязь между выбираемым порогом, чувствительностью и числом ложноположительных результатов.

 

Тройной скрининговый тест позволяет идентифицировать от 60% до 75% всех беременностей с трисомиями и более 90% беременностей с дефектами нервной трубки.

Диагностика патологии беременности в первом триместра

Определение уровня РАРР-А и свободной ?-субъединицы ХГЧ в сыворотке и плазме крови имеет большое значение для выявления синдрома Дауна и других хромосомных нарушений уже на 9-13 – недельных сроках беременности. Использование комбинированного теста, включающего определение концентрации РАРР-А, уровня свободной ?-субъединицы хорионического гонадотропина (?-ХГЧ), а также ультразвуковое измерение толщины воротниковой зоны (nuchal translucency), позволяет выявить до 85-90 % случаев синдрома Дауна уже в первом триместре беременности (при этом число ложно-положительных результатов составляет 5%).

Диагностика в ранние сроки беременности оставляет больше времени для углубленного обследования. При этом снижается количество ненужных инвазивных процедур, а, следовательно, снижается риск прерывания беременности вследствие инвазивного исследования.

Почему выбирают программу «PRISCA»

• В программе используются референсные значения, полученные на большой статистически значимой группе
• Использование анализаторов серии IMMULITE® для получения точных и достоверных результатов биохимических маркеров, вводимых в программу
• Программа полностью русифицирована
• Возможность получения результата в виде бланка-ответа, в который включены все данные для анализа каждого конкретного результата. При его составлении были учтены как пожелания врачей-гинекологов, так и медицинских генетиков
• Минимальные затраты на адаптацию программы
• Накопление результатов в базе данных с возможностью статистической обработки
• Постоянная и своевременная техническая поддержка

Литература:

• Bindra R, et al. One-stop clinic for assessment of risk for trisomy 21 at 11-14 weeks: a prospective study of 15,030 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;3:219-25.
• Cuckle HS, Wald NJ, Thompson SG. Estimating a woman’s risk of having a pregnancy associated with Down’s syndrome using her age and serum alpfa-fetoprotein level. British Journal of Obstetrics and Gynaecology, 1987; 94:387-402.
• Cuckle HS. Improved parameters for risk estimation in Down’s syndrome screening. Prenatal Diagnosis, 1995; 15:1057-1065.
• Norgaard-Pedersen B. Et al. Maternal serum markers in screening for Down syndrom. Clinical Genetics, 1990; 37:35-43.
• Wald NJ, Hackshaw AK. Advances in antenatal screening for Down syndrome. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2000;14(4):563-80.